Maladies

Phénylcétonurie (PKU)

La Phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par un déficit d'une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine, acide aminé essentiel, en tyrosine. Il résulte de cette déficience enzymatique une accumulation de phénylalanine dans le sang et les tissus à des taux toxiques, ce qui entraîne, si elle n'est pas traitée, une déficience mentale, des difficultés de concentration, une aphasie et une dépigmentation. Un régime hypoprotidique contrôlé en phénylalanine doit être mis en place rapidement après le diagnostique. En France, la Phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance grâce au test de Guthrie.

 

Leucinose (MSUD)

La Leucinose (ou maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable) est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par un blocage enzymatique situé au niveau de la décarboxylation oxydative des 3 acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine et valine). Cette déficience enzymatique peut entraîner de sévères voire fatales détériorations neurologiques d'où l'importance d'un diagnostique précoce. Le traitement au long court consiste en un régime strictement limité en acides aminés ramifiés.

 

Homocystinurie (HCU)

L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité à métaboliser l'acide aminé homocystéine en cystéine; l'homocystéine provenant du métabolisme d'un autre acide aminé la méthionine. Il résulte de cette déficience des concentrations plasmatiques élevées en méthionine et en homocystéine qui peuvent provoquer un retard mental, des crises d'épilepsie, des problèmes au niveau de la vison (luxation du cristallin, importante myopie d'apparition progressive) et un risque cardiovasculaire important (thromboembolie). La thérapie, qui vise à faire baisser l'homocystéine totale, consiste en un traitement médicamenteux ou diététique, ou une combinaison des deux. Un régime, pauvre en méthionine et enrichi en cystine, doit être suivi à vie par les sujets qui ne sont pas ou peu sensibles à la pyridoxine (vitamine B6).

 

Tyrosinémie (TYR)

La tyrosinémie est une maladie héréditaire récessive due à un désordre du métabolisme de l'acide aminé tyrosine. Il existe plusieurs types de tyrosinémie en fonction de l'enzyme déficiente au niveau du métabolisme de la tyrosine. La tyrosinémie de type I, forme la plus sévère, provoque de graves problèmes hépatiques et rénaux. Les signes cliniques de la tyrosinémie de type II se situe au niveau de la peau et des yeux (rougeurs et durcissement de la peau des pieds et des mains, lésions douloureuses de la cornée) alors que des anomalies neurologiques ont été rapportées pour le type III, forme la plus rare de la tyrosinémie. Pour les trois formes, un régime pauvre en tyrosine et phénylalanine est recommandé.

Acidémie Méthylmalonique (MMA) / Acidémie Propionique (PA)

Les aciduries propionique et méthylmalonique sont des maladies héréditaires du métabolisme qui entraînent un retard mental et des problèmes neurologiques en l'absence de traitement dès les premiers signes. Quand un régime alimentaire est commencé tôt et bien respecté, les patients peuvent avoir un développement et une espérance de vie satisfaisants. Les 2 maladies ont pour origine l'absence d'une enzyme, la propionyl-CoA carboxylase en cas de PA et la méthylmalonyl-CoA mutase en cas de MMA, qui convertissent les acides aminés ramifiés que sont la valine, la thréonine, la méthionine et l'isoleucine en succinyl-CoA. L'absence de cette conversion entraîne une accumulation de métabolites. Cette accumulation de métabolites est toxique pour le système nerveux central mais aussi pour les organes comme le cœur et les reins. Tous les enfants ne présentent pas la même forme de la maladie. Il existe des formes néonatales, chroniques intermittentes et chroniques progressives. Les formes néonatales sont les plus graves et entraînent également des difficultés alimentaires. Le régime doit être adapté aux besoins spécifiques de chaque enfant et suivi par une équipe experte dans le domaine. Le régime tend à éliminer toutes les sources de protéines puisque celles-ci contiennent toutes des acides aminés ramifiés.

 

Glycogénoses (GSD)

Les maladies de stockage du glycogène (GSD ou Glycogen Storage Diseases), aussi appelées Glycogénoses, concernent plusieurs maladies différentes, toutes causées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Ces enzymes défectueuses conduisent à des concentrations anormales de glycogène tissulaire ou à des structures anormales de glycogène. Le point commun de toutes les GSD est une incapacité à produire suffisamment de glucose dans le sang ou à utiliser ce sucre en quantité suffisante comme source d’énergie. Le glycogène est présent dans de nombreux tissus, en particulier le foie (forme de stockage du glucose) et les muscles (réservoir d’énergie). Un déficit enzymatique portant sur le métabolisme du glycogène est responsable d’une surcharge de glycogène hépatique (glycogénoses hépatiques) ou de glycogène musculaire (glycogénoses musculaires) voire des deux tissus (glycogénoses hépato-musculaires).